Megan Kempf iz Ilinoisa suočava se sa izazovima dijagnostikovanja retkog genetskog poremećaja kod svoje dece
Majka iz Ilinoisa, Megan Kempf, podelila je emotivnu priču o suočavanju sa retkom genetskom bolešću kod oba njena deteta. Nakon što je njena ćerka Popi pokazala suptilne promene u razvoju, Megan je insistirala na daljim ispitivanjima koja su otkrila Sanfilipo sindrom tip B, redak oblik dečje demencije. Iako je Popi imala potpuno normalno detinjstvo do treće godine, Megan je primetila regresiju u njenim veštinama crtanja i povećanu anksioznost. Nakon genetskog testiranja, stigla je šokantna dijagnoza koja je promenila život porodice. Isti sindrom dijagnostikovan je i njenom dvogodišnjem sinu Oliveru.
Megan i njen suprug Kajl nisu se pomirili sa sudbinom. Aktivno su radili na prikupljanju sredstava za razvoj terapije zamene enzima, nadajući se da će pomoći ne samo svojoj deci, već i drugima sa istom dijagnozom. Ova porodica, zajedno sa drugim pogođenim porodicama, prikupila je 5,5 miliona dolara za istraživanje, iako terapija još nije odobrena.
Megan Kempf naglašava važnost roditeljske intuicije i koliko suptilni znaci u ranom detinjstvu mogu biti presudni za pravovremeno prepoznavanje retkih bolesti. Njihova borba inspirisala je mnoge i podigla svest o značaju istraživanja retkih genetskih poremećaja.
