Svaki dodir može izazvati rane, a savremene terapije donose nadu obolelima i njihovim porodicama
Bulozna epidermoliza je retka nasledna bolest zbog koje je koža izuzetno osetljiva. Kod obolelih, i najmanji kontakt, poput nošenja odeće ili češanja, može prouzrokovati bolne plikove i rane. U Srbiji je trenutno evidentirano 43 osobe sa ovim oboljenjem, a među njima su uglavnom deca. Zbog krhke kože, decu sa ovim stanjem često zovu „deca-leptiri”. Međutim, iza nežnog naziva krije se ozbiljan zdravstveni problem koji zahteva stalnu negu i pažnju.
Kako bulozna epidermoliza utiče na svakodnevni život
Bulozna epidermoliza nije samo jedna bolest. To je grupa retkih genetskih poremećaja koji izazivaju slabljenje veze između slojeva kože. Usled promena u genima koji proizvode važne proteine, koža postaje izuzetno lomljiva. Takođe, kod nekih oblika bolesti, promenjeni su geni odgovorni za kolagen, pa se plikovi i rane pojavljuju čak i pri minimalnom trljanju ili pokretu. Bulozna epidermoliza može pogoditi i unutrašnje organe, kao što su jednjak ili oči. Zbog toga oboleli često imaju probleme sa žvakanjem, gutanjem i pokretljivošću šaka. Dugotrajne rane povećavaju rizik od infekcija i drugih komplikacija. Osim toga, kod težih oblika bolesti postoji znatno veći rizik od nastanka karcinoma kože, posebno na mestima gde se rane ne zaceljuju.
Podrška porodicama i važnost terapije
Život sa buloznom epidermolizom znači svakodnevnu borbu sa previjanjem rana, kontrolom bola i sprečavanjem infekcija. Praćenje više specijalista je neophodno, uključujući dermatologa, gastroenterologa, nutricionistu i druge stručnjake. Pre svega, redovni pregledi kože su ključni, jer svaka rana koja se ne zaceljuje može biti znak početka komplikacija. Prosečan životni vek osoba sa najtežim oblikom bolesti je oko 28 godina, što pokazuje koliko je rano prepoznavanje i adekvatna nega važno.
Terapije donose novu nadu obolelima
Za većinu oblika bulozne epidermolize još ne postoji lek koji potpuno rešava problem. Ipak, savremeni tretmani mogu ubrzati zarastanje rana, smanjiti bol i poboljšati život obolelih. Dostupne su posebne obloge, lekovi za kontrolu bola i nutritivna podrška, a razvijaju se i nove, ciljane terapije. Kako navodi Snežana Janošević, predsednica udruženja Debra, „Trenutno u svetu postoje tri odobrene terapije, a osam naših pacijenata prima jednu od terapija. Nadamo se da će se broj osoba na terapiji uvećavati, jer terapija za nas znači – život. Pozivamo državu i medicinsku zajednicu da nam se pridruže u toj borbi.”
Kako možemo pomoći deci-leptirima u Srbiji
Svako može podržati decu sa buloznom epidermolizom i rad udruženja Debra slanjem SMS poruke sa brojem 1 na 3808. Prikupljena sredstva koriste se za obloge, terapije i edukaciju medicinskog osoblja. Udruženje poziva i medije, javne ličnosti i institucije da se priključe naporima za unapređenje terapija i podrške porodicama. Na kraju, važno je napomenuti: Za tačnu dijagnozu i savet obratite se lekaru.