Miki je godinama tražio uzrok svojih tegoba, a retka genetska mutacija promenila mu je život
Miki Stoun iz Kolorada imao je 27 godina kada je počeo da oseća neuobičajen problem u stopalu. Prvi simptomi ALS-a dugo su ostali neprepoznati, a više puta je odlazio kod lekara. Na početku su stručnjaci pretpostavljali da su tegobe posledica umora, jer je radio kao konobar. Međutim, simptomi su se postepeno pogoršavali.
Prvi simptomi ALS-a dugo ostali neprepoznati
Vremenom je utrnulost u stopalu prešla na list, pojavili su se trzaji mišića i slabost u nogama. S druge strane, svakodnevne aktivnosti postale su sve teže. Osim toga, hodanje mu je zadavalo velike probleme. Često se spoticao, a način hoda mu se menjao. Za razliku od očekivanja, stanje se nije poboljšavalo ni nakon tri godine. Za to vreme, Miki je posetio brojne lekare i specijaliste, ali niko nije mogao da objasni njegove tegobe. Tokom jedne proslave, dobio je temperaturu, vrtoglavicu i bol u stomaku, što je navelo lekare da posumnjaju na kovid. Ipak, pravi razlog je bio mnogo ozbiljniji.
Retka genetska mutacija i dijagnoza bolesti
Konačno, nakon višegodišnje potrage, genetičar iz Finiksa otkrio je da Miki ima retku mutaciju gena SLC1A2. Ova mutacija je registrovana kod oko 400 ljudi širom sveta, a kod samo nekoliko njih izaziva ozbiljne zdravstvene probleme. Kao rezultat, Miki je dobio dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze (ALS). ALS je progresivna neurodegenerativna bolest koja oštećuje motorne nerve i vremenom dovodi do gubitka kontrole nad mišićima. Simptomi mogu biti neupadljivi u početku: utrnulost, slabost, trzanje mišića, teškoće pri hodanju ili promena govora. Međutim, bolest napreduje i otežava svakodnevni život.
Zašto je važno prepoznati prve simptome ALS-a
Miki je svoju priču podelio sa više od 450.000 ljudi na društvenim mrežama. Na taj način pokušava da skrene pažnju na važnost ranog prepoznavanja simptoma. ALS može početi različitim znacima, uključujući slabost u rukama ili nogama, trzaje, grčeve, probleme sa govorom ili gutanjem. Iako ovi simptomi ne znače automatski da osoba ima ALS, važno je na vreme potražiti mišljenje lekara. Na kraju, uporne i neobjašnjive promene u telu ne treba ignorisati.
Mišljenje stručnjaka i preporuke za žene
Dr Ana Petrović, neurolog, ističe: „ALS najčešće počinje suptilno, ali je ključno obratiti pažnju na promene koje traju ili se pogoršavaju. Svaka uporna slabost ili utrnulost zahteva dodatnu dijagnostiku.“ Takođe, ona savetuje: „Ako simptomi traju ili ometaju svakodnevni život, insistirajte na daljim analizama. Rano otkrivanje bolesti može omogućiti bolju kontrolu simptoma.“
Praktični saveti i gde potražiti pomoć
Žene, ali i svi drugi, treba da obrate pažnju na promene koje traju duže od nekoliko nedelja. Ako primetite slabost, utrnulost, trzanje mišića ili promene u hodu, obratite se izabranom lekaru. Važno je voditi dnevnik simptoma i zapisivati detalje. Na taj način, lekari lakše mogu pratiti razvoj bolesti i predložiti odgovarajuće pretrage. Iako lek za ALS ne postoji, postoje terapije koje mogu usporiti napredovanje i poboljšati kvalitet života. Istraživanja novih terapija su u toku. Za tačnu dijagnozu i savet obratite se lekaru.