Simptomi porfirije često ostaju neprepoznati, dok je savremeno lečenje i dalje dostupno samo malom broju pacijentkinja u Srbiji
Svetski dan porfirije ove godine je obeležen i u Srbiji, uz poseban naglasak na izazove sa kojima se suočavaju žene koje boluju od ove retke i složene bolesti. Porfirija je grupa naslednih poremećaja koji najčešće pogađaju odrasle žene u periodu između 20. i 40. godine života, a karakterišu je nespecifični simptomi koji otežavaju postavljanje prave dijagnoze.
Najčešći simptomi uključuju iznenadne i jake bolove u stomaku, leđima ili nogama, mučninu, povraćanje, kao i neurološke smetnje poput slabosti mišića, zbunjenosti ili napada. Kod pojedinih oblika javljaju se i promene na koži – crvenilo, plikovi i pojačana osetljivost na sunčevu svetlost. Ove tegobe neretko dovode do pogrešnih dijagnoza, pa žene mogu godinama tragati za uzrokom svojih problema.
Stručnjaci skreću pažnju da napade mogu pokrenuti određeni lekovi, hormonske promene, stres, infekcije, alkohol i nepravilna ishrana. Zato je važno da svaka žena koja prepoznaje ove simptome, naročito ako su ponavljajući i neobjašnjivi, što pre potraži savet izabranog lekara ili specijaliste.
“Porfirija je bolest koja zahteva pažljivo praćenje i individualni pristup. Rana dijagnostika je ključna za sprečavanje ozbiljnih komplikacija, ali i za poboljšanje kvaliteta života obolelih”, istakla je dr Ivana Petrović, internista.
U Srbiji se trenutno oko 70 pacijenata leči od porfirije, a više od polovine dolazi iz Raškog okruga, što ukazuje i na moguće genetske faktore, ali i na neujednačen pristup terapiji. Savremena terapija, koja može značajno olakšati simptome, i dalje je dostupna samo malom broju pacijenata – trenutno njih osam koristi inovativne lekove.
Za žene koje žive sa porfirijom, preporučuje se vođenje dnevnika simptoma, redovno savetovanje sa lekarom, izbegavanje poznatih okidača (alkohol, određeni lekovi, stres) i posebna pažnja pri izboru kontraceptiva ili tokom trudnoće. Pored toga, savetuje se nošenje zaštitne odeće i korišćenje krema sa visokim faktorom zaštite kod kožnih oblika bolesti.
Ukoliko sumnjate na simptome porfirije, obavezno se obratite lekaru radi precizne dijagnoze i individualnog plana lečenja.