Pravovremeni skrining i stroga dijeta ključni su za očuvanje zdravlja dece sa fenilketonurijom u Srbiji
Fenilketonurija je redak poremećaj metabolizma koji može izazvati ozbiljna oštećenja mozga ako se ne otkrije i ne leči na vreme. Ova bolest pogađa novorođenčad u Srbiji, ali zahvaljujući obaveznom skriningu, posledice se danas uspešno sprečavaju. Svake godine kod dvoje do troje beba u Srbija dijagnostikovana je fenilketonurija, a trenutno oko sto pacijenata živi sa ovom dijagnozom i strogo se pridržava specijalne dijete.
Simptomi i uzroci fenilketonurije: zašto je rana dijagnoza presudna
Fenilketonurija je nasledna bolest u kojoj telo ne može da razgradi aminokiselinu fenilalanin, koja se nalazi u proteinima iz hrane. Kao rezultat, fenilalanin se nakuplja u organizmu i može ozbiljno oštetiti mozak. Nažalost, ako se bolest ne prepozna odmah po rođenju, deca već u prvoj godini života mogu razviti teške mentalne smetnje. Prof. dr Maja Đorđević Milošević iz Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije ističe: „Ako se fenilketonurija ne dijagnostikuje i ne leči na vreme, deca mentalno ne napreduju. Već u prvoj polovini godine pojavljuje se mentalna retardacija, a kasnije može doći i do epilepsije. Pacijenti tada nisu u mogućnosti da funkcionišu samostalno.“
Kako se prenosi i otkriva fenilketonurija kod dece
Bolest se prenosi takozvanim autozomno-recesivnim putem. To znači da oba roditelja moraju biti nosioci gena, iako su sami potpuno zdravi. Kod svake trudnoće postoji 25% šanse da dete oboli. Međutim, Srbija ima dugu tradiciju neonatalnog skrininga. Već trećeg dana po rođenju, svakom detetu uzima se kap krvi iz pete. Na osnovu tog testa može se rano otkriti prisustvo bolesti i odmah započeti lečenje.
Život sa fenilketonurijom: izazovi i preporuke za žene i porodice
Život sa fenilketonurijom zahteva strogu dijetu bez fenilalanina. To znači izbegavanje većine proteina iz hrane, kao što su meso, mleko i jaja. Umesto toga, koriste se specijalne formule i proizvodi sa niskim sadržajem proteina. Takođe, podrška porodice je presudna. Pre svega, žene koje planiraju trudnoću, a nose gen za fenilketonuriju, treba da se posavetuju sa genetičarom. U međuvremenu, važno je da majke redovno vode decu na kontrole i dosledno poštuju preporučeni jelovnik.
Stručni saveti i važnost rane intervencije
„Zahvaljujući pravovremenom skriningu i strogoj dijeti, deca sa fenilketonurijom danas mogu da vode ispunjen život. Ako se bolest otkrije na vreme, posledice se potpuno izbegavaju“, naglašava prof. dr Đorđević Milošević. Osim toga, savetuje roditeljkama da obavezno prihvate testiranje u porodilištu i da obrate pažnju na uputstva lekara. Na kraju, kao rezultat dobre saradnje sa stručnjacima, deca sa ovom dijagnozom mogu da se razvijaju i obrazuju kao i njihovi vršnjaci. Za tačnu dijagnozu i savet obratite se lekaru.