Deca i žene u Srbiji suočavaju se s fenilketonurijom, dok inovativna terapija donosi novu nadu za kvalitetniji život
Više od sto osoba u Srbiji živi sa fenilketonurijom (PKU), retkom naslednom bolešću koja zahteva strogu kontrolu ishrane i stalno praćenje zdravlja. Fenilketonurija se otkriva odmah po rođenju zahvaljujući neonatalnom skriningu, dok lečenje traje ceo život. Međutim, za dve devojčice uzrasta od dve i tri godine, lekari u Srbija su podneli zahtev za inovativnu terapiju, koja bi mogla značajno poboljšati kvalitet života. Za porodice pogođene ovom bolešću, svakodnevica se menja iz korena jer svaki obrok postaje deo terapije, a količina proteina mora biti precizno određena.
Fenilketonurija: rano otkrivanje i važnost pravovremene terapije
Zahvaljujući neonatalnom skriningu, fenilketonurija se otkriva pre pojave simptoma. Ova bolest nastaje kada telo ne može da razgradi aminokiselinu fenilalanin, što može dovesti do ozbiljnih posledica po razvoj mozga. Takođe, bolest se u Srbiji dijagnostikuje još od 1983. godine, dok u Vojvodini skrining funkcioniše od 2002. godine. Zbog toga se deca sa PKU mogu lečiti na vreme, što je ključno za njihov razvoj.
Međutim, iako rana dijagnoza omogućava početak lečenja, porodice se svakodnevno suočavaju sa brojnim izazovima. Deca sa PKU ne mogu jesti uobičajene namirnice bogate proteinima, zbog čega roditelji moraju planirati i pripremati svaki obrok. Štaviše, mališani često nose svoju hranu u vrtić i školu, kako bi izbegli rizik po zdravlje.
Praktične posledice fenilketonurije za žene i decu
Za žene koje planiraju porodicu ili su već majke deteta sa fenilketonurijom, ova dijagnoza znači kontinuiranu brigu i odricanje. Pored toga, svaka životna situacija – od odlaska u goste, do proslava i putovanja – zahteva dodatnu pripremu i oprez. Deca brzo nauče šta smeju da pojedu, ali osećaj različitosti može uticati na njihov psihološki razvoj. Zbog toga PKU kampovi imaju poseban značaj jer omogućavaju deci i roditeljima da razmene iskustva, pronađu podršku i osnaže se za dalje izazove.
Ipak, i pored stroge dijete, kod pojedinih pacijenata nivo fenilalanina može biti nestabilan. Zato su nove terapijske mogućnosti izuzetno važne. Za dve devojčice u Srbiji lekari su podneli zahtev za inovativnu terapiju, a porodice s nestrpljenjem očekuju odobrenje.
Izjave stručnjaka i preporuke za žene
Bojana Terzin, predsednica PKU udruženja Srbije, ističe: „Za roditelje dece sa fenilketonurijom jedan telefonski poziv iz bolnice promeni život cele porodice. Taj poziv znači početak života ispunjenog brigom, odricanjem i učenjem, ali i velikom borbom da dete ima što kvalitetnije detinjstvo i ispunjen život. Za porodicu koja živi sa fenilketonurijom hrana nije samo pitanje jelovnika. Ona je deo svakog dana, svakog obroka i gotovo svake životne situacije. Roditelji moraju da planiraju i pripremaju praktično sve što dete jede, da vode računa o količini proteina i da redovno kontrolišu nivo fenilalanina u krvi.”
Osim toga, Terzin dodaje: „Verujemo da svakom pacijentu treba omogućiti terapiju koja je za njega odgovarajuća. Novorođenački skrining omogućio je da se bolest otkrije na vreme. Sada je važno da rana dijagnoza zaista znači i najbolju moguću šansu za kvalitetan život.”
Praktični saveti i važnost podrške
Ako ste žena koja živi sa fenilketonurijom, ili ste majka deteta sa ovom bolešću, važno je da redovno pratite uputstva specijaliste. Takođe, planirajte obroke unapred i potražite podršku u udruženjima pacijenata, gde možete razmeniti iskustva sa drugim porodicama. U međuvremenu, obavezno redovno proveravajte nivo fenilalanina u krvi i ne ustručavajte se da tražite pomoć stručnjaka. Na kraju, ohrabrujuće je znati da se mogućnosti lečenja stalno proširuju i da inovativne terapije mogu doneti novu nadu.
Za tačnu dijagnozu i savet obratite se lekaru.